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BRCA1/2检测-做无忧的朱莉

什么是BRCA?

时间回溯到1990年,有一名研究者在做科研时发现了一种可以直接和遗传性乳腺癌相互关联的基因,这种基因位于人体细胞核的第17号染色体上,随后这种基因被名为BRCA1。而研究表示,携带这种基因的人,她的家族基本都有高乳腺癌发生率的可能。而这种癌症往往发生在患者比较年轻的时候,同时很大程度上会引起患者得卵巢癌。

在发现BRCA1之后,又经过了4年的研究,当时间走进1994年时,相关研究者在第13号染色体上又发现了另外一种和乳腺癌相关的基因,这种基因就是被命名为BRCA2的基因。研究者们发现,BRCA2相对于BRCA1更加稀有。

虽然在很多情况下,大家会把BRCA1和BRCA2合在一起讨论,并称呼他们为BRCA1/2。但实际上,BRCA1/2分别代表着两种不同的具有抑制恶性肿瘤发生的基因。

BRCA 对健康的影响

BRCA作为一种抑癌基因,在调节细胞复制、DNA损伤修复和细胞正常生长方面起到极为重要的作用。但是,如果BRCA基因的结构发生变化的话,那么它所具有的可以抑制肿瘤发生的功能也就会随之产生影响。BRCA1的突变只针对女性,还会随之引发卵巢癌的出现,而BRCA2的突变,虽然只会引起女性乳腺癌,不会引发卵巢癌,但是它却可以引发男性乳腺癌。要知道BRCA基因突变的类型可以达到数百种,这数百种类型可以引发多种人体癌症。其中与之最紧密的就是乳腺癌而其次就是卵巢癌。

当BRCA1基因突变后,患者患乳腺癌的风险是50%~85%,而患卵巢癌的风险则是15%~45%。当BRCA2基因突变后,患者患乳腺癌的风险是50%~85%,而患卵巢癌的风险则是10%~20%。当然,BRCA基因突变也会引起其他的癌症,如前列腺癌、胰腺癌、结肠癌、食管癌。但是遇到这些癌症的的情况并没有规律可找也就没有准确的数字来告诉我们它们的发生率了。所以我们不难看出,乳腺癌和卵巢癌的发生率有多高了,对我们生活的影响也是非常的巨大。
 

BRCA基因虽然是一种抑制癌症的基因,但是它的突变却会引起癌症的发生。

那么什么样的人群会比较容易引起BRCA基因突变呢?

这其中包括有乳腺癌或是卵巢癌家族史的人;还有就是家族中有多名年级尚小就患有乳腺癌的人:家族中有男性患有乳腺癌的等等。当你符合上述情况,那么你就要定期到医院检查了,这样可以帮助你预防BRCA基因突变。

那么如何预防将来患有乳腺癌或是卵巢癌呢?

我们都知道当被检测出BRCA基因突变后,有很大的几率会引起癌症的出现,于是现在便出现了一种治疗手段,切除乳腺癌预防BRCA。目前最轰动的就是好莱坞当红巨星安吉丽娜·朱莉的案例,对于这一事件,想必各位都有所耳闻。

据研究数据表示,预防性切除术对于预防癌症的发生是有益的。如果女性在年轻时进行了切除术,那么她患乳腺癌的几率将会低于其他女性。为了证明之一论点,研究者特地进行了长达10年的试验,最后证明,做过切除术的女性相比于没有的,患乳腺癌的几率整整降低了70%左右。所以说,切除术对于女性预防乳腺癌还是非常有帮助的。

BRCA检测现状

目前我们国家,关于BRCA基因的检查还停留于科研阶段,所以还不能用于临床基因检测,所以我们国家的人想要体验BRCA基因检测,目前的方法就是到美国去。因为现在只有美国可以做这项检测,他们的技术娴熟,并且对到美国进行BRCA基因检测的人也越来越多,最近轰动世界的就是好莱坞著名女星安吉丽娜·朱莉的案例了。

到美国做BRCA基因检测,首先需要优秀的代理服务机构为您提供相关的行程安排,否则您孤身前往美国是没有办法做这项检测的。所以选择一家代理机构是您最先要做的。

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